martedì,Aprile 16 2024

L’Antico sedile dei nobili di Tropea si tinge di rosso per sensibilizzare sulla sindrome DiGeorge

L’iniziativa per accendere i riflettori su una patologia congenita poco conosciuta, causata da un difetto cromosomico che colpisce una persona ogni 3mila nuovi nati

L’Antico sedile dei nobili di Tropea si tinge di rosso per sensibilizzare sulla sindrome DiGeorge

Una luce rossa sul difetto genetico più diffuso e meno conosciuto: la sindrome da delezione 22q11.2. La città di Tropea ha aderito alla giornata illuminando l’Antico sedile dei nobili, il sedile di Portercole eretto nel 1703 per ospitare il parlamento dei nobili di Tropea.

Una luce rossa per sensibilizzare sulla sindrome DiGeorge

La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, o sindrome di DiGeorge, è una patologia congenita causata da un difetto cromosomico che colpisce approssimativamente una persona ogni 3mila nuovi nati. Dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti sul frammento deleto, il 22q11. Durante la gestazione le informazioni cancellate dalla delezione non vengono quindi trasmesse nel corredo genetico dell’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, in particolare malformazioni cardiache, labio e palatoschisi, fragilità del sistema immunitario, deficit cognitivi e comportamenti psicotici.

Ancora oggi la diagnosi non è scontata. I sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione clinica, per poi manifestarsi eventualmente (50% di probabilità) con maggiore intensità nella generazione successiva. Per tale motivo negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.

Il ruolo delle associazioni

Tra queste, AIdel22, associazione italiana delezione cromosoma 22, socio fondatore della federazione europea 22q11 Europe che riunisce tutte le associazioni di pazienti 22q11 del Vecchio Continente. Un messaggio di vicinanza e attenzione condiviso da diverse istituzioni italiane che hanno illuminato di rosso i monumenti più significativi del proprio territorio. Un modo per accendere una luce sul difetto genetico raro più diffuso.

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